產前遺傳咨詢的內容
2012-06-14 22:02:06 來源:
(親貝網配圖)
* 明確診斷
若咨詢者為患者,要通過其家庭調查及系譜分析,首先應明確是不是遺傳性疾病。要確認為遺傳性疾病,必須正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的關系。要依據收集詳細的病史資料,了解夫妻雙方三代直系血親。
直系血親是指具有直接血緣關系的親屬,即生育自己和自己所生育的上下三代親屬,如父母、子女,袓父母,外袓父母與孫子女,外孫子女等。
旁系血親是指直系血親以外,在血統上和自己同出一源的親屬,如同父異母或同母異父的兄弟姐妹。若咨詢者為近親結婚,其對遺傳性疾病的影響應作出正確估計,應進行必要的系統體格檢查和實驗室檢查來明確診斷。
* 預測對子代的影響
預測遺傳性疾病患者子代再發風險率,可以根據遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。至于宮內胚胎或胎兒接觸致畸因素,則應根據致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續時間以及胎齡等因素,進行綜合分析其對胚胎、胎兒的影響并做出決定。
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